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The Clinical Research Unit (CRU) at The Neuro strives to make all neurological and rare diseases treatable, with a focus on conditions that have no available treatment options. 2022 saw significant advances in the unit, exploring new disease indications, and joining international efforts to better understand complex conditions. Here is a look back at a few highlights.
Brain training
As we get older, some neurotransmitters (chemicals used by neurons to communicate) in the brain that are important for attention and for brain plasticity (the ability of the brain to remodel) tend to go down naturally. That process is accelerated in some neurodegenerative disorders, like Alzheimer’s. A study at the CRU is looking at the impact on neurological health of a computerized brain training program using speed and alertness training. In addition to participants’ scores on standard measures of cognition, the study will also evaluate levels of acetylcholine, a neurotransmitter which is produced when we concentrate. Learn more.
Powered by Open Science
ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis presents and progresses differently in each patient making it extremely challenging to develop one size fits all therapies for this devastating disease. Canadian researchers are hoping to better understand this variability through a new research platform launched this year. CAPTURE ALS will increase collaboration between scientists and involve patients while developing the world’s most detailed and comprehensive picture of the disease. The Neuro is playing a central role through C-BIG, an open access biobank, which will house and share all the data and samples collected from de-identified participants across Canada. Learn more.
Genetic Variants: An article by the CRU’s National Programs Manager for Genetic ALS and collaborators at The Neuro points to ways that open science can help identify patients who would otherwise risk being left in the dark as to their genetic status and treatment options. By analyzing samples from ALS patients collected by the Neuro’s C-BIG biobank prior to new genetic screening becoming available in 2020 for the ATXN2 gene, the team was able to identify four individuals with variants of this gene who were unaware of their status. As more genetic variants important in ALS are identified, patients will become eligible for new clinical trials tailored to their genetic status Learn more.
Parkinson’s Disease: Funded by the Michael J. Fox Foundation, the groundbreaking Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) study analyzes biological markers and clinical presentation — function and feeling — to track changes over time. By learning everything we can about how the disease develops, we can create better targeted therapies and test them more accurately in clinical trials. This study is following patients comprehensively from the earliest (prodromal) stage of disease — before they even present in a doctor’s office with tremor or rigidity — at the time when they may develop mood disorders, loss of smell and REM sleep behaviour disorder, all of which have a strong correlation with developing the disease. One of the goals of the study is to develop neuro-protective therapies able to stop or prevent the disease. Learn more.
A win for rare disease
Myasthenia Gravis: Until 2017, there had been no new drug for Myasthenia Gravis (MG) in almost 60 years. Some individuals with MG do not respond well to available treatments, which usually involve the long-term suppression of the immune system. The CRU has been involved in studying more selective treatments able to target specific aspects of the immune response. Over the last two years, a number of new therapies have been approved that are far more precise in treating MG. Learn more.
Firsts at the CRU
Essential Tremor: The most common movement disorder is one that you have probably never heard of. Essential Tremor (ET) causes an involuntary rhythmic trembling that is triggered by movement and usually affects the hands. It is a slowly progressive disease, worsening over time. It is eight times more widespread than Parkinson’s Disease, but less than 60 percent of patients are helped by the available medications. New ET trials are underway at the CRU for the first time at our centre. Learn more.
Charcot-Marie-Tooth: Despite being more prevalent in Canada than either Cystic Fibrosis or Myasthenia Gravis, Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) remains lesser known. In this inherited peripheral neuropathy, 60%-70% of these individuals have a DNA duplication affecting a gene called PMP22, which in turns leads to the formation of too much RNA, which is believed to be toxic. A new trial at the CRU will study how a combination of three commonly used medications could potentially slow the progression of this rare disease. The goal of the medications being tested is to see if they can reduce the amount of this toxic RNA. Learn more.
For more on clinical trials at the CRU, contact info-cru.neuro@mcgill.ca.
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Rétrospective de l’année : l’Unité de recherche clinique du Neuro
Entraînement cérébral, collaborations en science ouverte et de grandes victoires pour les maladies rares
par Sophie Lorenzo, Agente de communications, URC du Neuro
L’Unité de recherche clinique (URC) du Neuro vise à rendre traitables toutes les maladies neurologiques et rares, en particulier celles pour lesquelles aucune option de traitement n’est disponible. L’année 2022 a vu des progrès significatifs dans l’unité qui a entamé des essais pour de nouveaux sous-types de maladies et qui s’est jointe à des efforts internationaux pour mieux comprendre des conditions complexes. Retour sur quelques moments forts.
ENTRAÎNEMENT CÉRÉBRAL
À mesure que nous vieillissons, certains neurotransmetteurs (substances chimiques utilisées par les neurones pour communiquer) qui sont importants pour l’attention et la plasticité cérébrale (la capacité du cerveau à changer) ont tendance à diminuer naturellement. Ce processus est accéléré dans certaines maladies neurodégénératives, comme la maladie d’Alzheimer. Une étude à l’URC examine l’impact sur la santé neurologique d’un programme d’entraînement cérébral informatisé ciblant un entraînement de l’agilité et de la vivacité mentale. Grâce à de nouvelles techniques d’imagerie cérébrale l’étude évaluera le niveau d’acétylcholine des participants, un neurotransmetteur produit lorsque nous nous concentrons, en plus des résultats sur les mesures cognitives standards. En savoir plus.
PROPULSÉ PAR LA SCIENCE OUVERTE
SLA : La sclérose latérale amyotrophique se présente et progresse différemment chez chaque patient, ce qui rend extrêmement difficile le développement de thérapies universelles pour cette maladie dévastatrice. Or, des chercheurs canadiens espèrent mieux comprendre cette variabilité grâce à une nouvelle plateforme de recherche lancée cette année. CAPTURE SLA vise à accroître la collaboration entre les scientifiques et impliquer les patients tout en développant l’image la plus détaillée et la plus complète au monde de la maladie. Le Neuro joue un rôle central par le biais de son référentiel C-BIG, une biobanque en libre accès, qui hébergera et partagera les données et les échantillons recueillis auprès de participants anonymisés à travers le Canada. En savoir plus.
Variantes génétiques : La responsable des programmes nationaux pour la SLA génétique à l’URC et des collaborateurs au Neuro indiquent comment la science ouverte peut aider à identifier les patients qui risqueraient autrement d’être laissés dans l’ignorance quant à leur statut génétique et leurs options de traitement. En analysant des échantillons de patients atteints de SLA collectés par la biobanque C-BIG du Neuro avant que le nouveau dépistage génétique pour le gène ATXN2 ne devienne disponible en 2020, l’équipe a pu identifier quatre personnes atteintes de variantes de ce gène qui ignoraient leur statut. Au fur et à mesure que de nouvelles variantes génétiques de la SLA seront identifiées, les patients deviendront éligibles pour de nouveaux essais cliniques adaptés pour leur variante de la maladie. En savoir plus.
Maladie de Parkinson : Financée par la Fondation Michael J. Fox, l’étude révolutionnaire Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) analyse les marqueurs biologiques et la présentation clinique de la maladie pour suivre les changements au fil du temps. En apprenant tout ce que nous pouvons sur la façon dont elle se développe, nous pouvons créer de meilleures thérapies ciblées et les tester avec plus de précision dans des essais cliniques. Cette étude suit les patients de manière exhaustive depuis le stade le plus précoce (prodromique) de la maladie — avant même qu’ils ne se présentent dans un cabinet médical avec des tremblements ou une rigidité — au moment où ils peuvent développer des troubles de l’humeur, une perte d’odorat et un trouble du comportement en sommeil paradoxal, qui ont tous une forte corrélation avec le développement de la maladie. L’un des objectifs de l’étude est de développer des thérapies neuro-protectrices capables d’arrêter ou prévenir la maladie. En savoir plus.
VICTOIRES POUR LES MALADIES RARES
Myasthénie grave : Jusqu’en 2017, il n’y avait eu aucun nouveau médicament pour la myasthénie grave (MG) depuis près de 60 ans. Certaines personnes atteintes de la MG ne répondent pas bien aux traitements disponibles, qui impliquent généralement la suppression à long terme du système immunitaire. L’URC a été impliqué dans l’étude de traitements ciblant des aspects spécifiques de la réponse immunitaire. Au cours des deux dernières années, un certain nombre de nouvelles thérapies ont été approuvées qui sont beaucoup plus précises dans leur traitement de la MG. En savoir plus.
PREMIÈRES À L’URC
Tremblement essentiel : Le trouble du mouvement le plus courant est celui dont vous n’avez probablement jamais entendu parler. Le tremblement essentiel (ET) provoque un tremblement rythmique involontaire qui est déclenché par le mouvement et affecte généralement les mains. C’est une maladie à progression lente, qui s’aggrave avec le temps. Elle est huit fois plus répandue que la maladie de Parkinson, mais moins de 60 % des patients sont aidés par les médicaments disponibles. Des essais sur des nouveaux traitements potentiels sont en cours à l’URC pour la première fois dans notre centre. En savoir plus.
Charcot-Marie-Tooth : Bien qu’elle soit plus répandue au Canada que la fibrose kystique ou la myasthénie grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) demeure moins connue. Or, 60% à 70% des individus atteints de cette neuropathie périphérique héréditaire ont une duplication de l’ADN affectant un gène appelé PMP22, qui à son tour conduit à la formation d’une trop grande quantité d’ARN, que l’on pense être toxique. Un nouvel essai à l’URC étudiera comment une combinaison de trois médicaments courants pourrait potentiellement ralentir la progression de cette maladie rare. Le but des médicaments testés est de voir s’ils peuvent réduire la quantité de cet ARN toxique. En savoir plus.
Pour tous les essais en cours à l’URC, contactez info-cru.neuro@mcgill.ca.