Tracking Friedreich’s Ataxia

People with this rare condition can help accelerate research by contributing to the detection of clear indicators of disease progression

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Imagine being a teen and learning that you will be in a wheelchair by the time you are 30, and that you will come to depend completely on others for every aspect of your daily life. It is a difficult prognosis to face. That’s the unfortunate reality for many individuals who develop Friedreich’s Ataxia, a rare neurodegenerative disease that mainly affects the nervous system and the heart.

“It is a slowly progressive disease which usually starts in childhood and adolescence. The earlier it starts, the faster it progresses,’’ explains Dr. Massimo Pandolfo, a neurologist who specializes in Friedreich’s Ataxia (FA) and led the team that discovered the first gene related to the disease. “Eventually, individuals with FA won’t be able to control their legs or even their hands; their vision and hearing may become significantly impaired, and an important minority go on to develop serious heart conditions.’’

The disease causes a breakdown of nerve tissue in some parts of the brain and spinal cord leading to loss of control of body movements (ataxia), which worsens over time. Life expectancy varies between 40 and 50 years old.  About 15,000 people worldwide live with Friedreich’s Ataxia. A significant number are in Quebec and the Acadian regions of the Maritimes, due to so-called founder’s effect, which concentrates genetic conditions in areas that started with isolated populations.

Seeing clear changes

There is currently no treatment to stop or even slow the progression of the disease. Developing new therapies for FA, like many rare neurodegenerative diseases, has been limited by the lack of validated, sensitive indicators for disease progression.

The Neuro (Montreal Neurological Institute-Hospital) has joined forces with the international Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA). Their study called TRACK-FA aims to accelerate the discovery and approval of new treatments by improving our understanding of brain and spinal cord changes and identifying the best indicators.

“Assessing clinical improvement in a slowly progressing disease like this one is difficult; we tend to see changes more clearly in younger patients who can still walk. We would like to have clear indicators which show the effect of a treatment in a matter of months – rather than years. In this regard, MRI scans are very promising,” continues Dr. Pandolfo, who is the principal investigator at The Neuro for the study.

Sharing their individual picture

Dr. Massimo Pandolfo

Patients are important partners in research. The study gives individuals with FA an opportunity to contribute to the advance of research by sharing their own unique journey.

For this observational study, no medication is being tested. The study will involve three visits over five years. Testing will include neuroimaging of the spine and brain, as well as cognitive, mood and speech assessments, clinical tests, and collection of a blood sample. The testing in the study is painless and, other than the blood test, non-invasive.

All of these measures will allow this international team to determine which indicator (also known as a biomarker) is the most sensitive to show the disease progresses. The goal is to use the most promising biomarkers rapidly in clinical trials that use smaller sample sizes and shorter observational periods to help people living with FA have access to new therapies faster.

“There is really a big need for effective treatments. This study is important because it will teach us a lot more about the disease itself and how it affects different parts of the brain over time. And most importantly, it will enable us to have a very powerful way of assessing the effect of potential treatments in future clinical trials,” concludes Dr. Pandolfo.

The Neuro is the only site in Canada for this study and can accept participants from anywhere in North America (travel costs will be covered). This is also the first in a handful of studies on Friedreich’s Ataxia that will be starting in the coming months at The Neuro.

To learn more contact info-cru.neuro@mcgill.ca or (514) 398-5500, or visit cru.mcgill.ca.

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Sur les traces de l’ataxie de Friedreich

Les personnes atteintes de cette maladie rare peuvent aider à accélérer la recherche en contribuant à déceler des indicateurs clairs de la progression de la maladie

Par Sophie Lorenzo, Unité de recherche clinique au Neuro

Imaginez que vous soyez un adolescent et que vous appreniez que vous serez en fauteuil roulant avant 30 ans et que vous dépendrez entièrement de vos proches pour tous les aspects de votre vie quotidienne. C’est un pronostic difficile à affronter. C’est la triste réalité pour de nombreuses personnes qui développent l’ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative rare qui affecte principalement le système nerveux et le cœur.

« Il s’agit d’une maladie à progression lente qui débute généralement dans l’enfance et l’adolescence. Plus cela commence tôt, plus cela progresse rapidement », explique le Dr Massimo Pandolfo, un neurologue spécialisé dans l’ataxie de Friedreich (AF) qui a dirigé l’équipe qui a découvert le premier gène lié à la maladie. « Éventuellement, les personnes atteintes d’AF ne pourront plus contrôler leurs jambes ni même leurs mains ; ils pourront avoir des déficiences visuelles et auditives considérables, et une minorité importante développera de graves problèmes cardiaques. »

La maladie provoque une dégradation du tissu nerveux dans certaines parties du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une perte de contrôle des mouvements du corps (ataxie), qui s’aggrave avec le temps. L’espérance de vie varie entre 40 et 50 ans. Il est estimé que 15 000 personnes dans le monde vivent avec l’ataxie de Friedreich. Un nombre important se trouve au Québec et dans les régions acadiennes des Maritimes, en raison de ce qu’on appelle l’effet fondateur, qui concentre les conditions génétiques dans des régions qui se sont développées avec des populations isolées.

Voir des changements clairs

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant d’arrêter ou même de ralentir la progression de la maladie. Le développement de nouvelles thérapies pour l’AF, comme pour de nombreuses maladies neurodégénératives rares, a été limité par le manque d’indicateurs validés et sensibles de la progression de la maladie.

Le Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal) s’est associé à l’Alliance internationale de recherche sur l’ataxie de Friedreich (FARA). Leur étude appelée TRACK-FA vise à accélérer la découverte et l’approbation de nouveaux traitements en améliorant notre compréhension des modifications du cerveau et de la moelle épinière et à déceler les indicateurs les plus prometteurs.

« Évaluer l’amélioration clinique d’une maladie à évolution lente comme celle-ci est difficile ; nous pouvons voir les changements plus clairement chez les patients plus jeunes qui peuvent encore marcher. Nous aimerions avoir des indicateurs clairs qui montrent l’effet d’un traitement en quelques mois — plutôt qu’en quelques années. À cet égard, les examens IRM sont très prometteurs », poursuit le Dr Pandolfo, chercheur principal au Neuro pour l’étude.

Partager son portrait unique 

Dr Massimo Pandolfo

Les patients sont des partenaires importants de la recherche. Cette étude leur offre l’occasion de contribuer à l’avancement de la recherche sur l’AF en partageant leur propre parcours de la maladie unique.

Pour cette étude observationnelle, aucun médicament n’est testé. L’étude comprendra trois visites sur cinq ans. Les tests incluront la neuroimagerie (IRM) de la colonne vertébrale et du cerveau, ainsi que des évaluations cognitives, de l’humeur et de la parole, des tests cliniques et le prélèvement d’un échantillon de sang. Les tests de l’étude sont indolores et, à l’exception du test sanguin, non invasifs.

L’ensemble de ces mesures permettra à l’équipe internationale de déterminer quel indicateur (aussi appelé biomarqueur) est le plus sensible pour détecter la progression de la maladie.L’objectif est d’utiliser rapidement les biomarqueurs les plus prometteurs dans des essais cliniques avec des échantillons plus petits de patients et des périodes d’observation plus courtes. L’espoir est que les personnes vivant avec l’AF pourraient accéder plus rapidement à de nouvelles thérapies.

« Il y a vraiment un grand besoin de traitements efficaces. Cette étude est importante car elle nous en apprendra beaucoup plus sur la maladie elle-même et sur la façon dont elle affecte différentes parties du cerveau au fil du temps. Et surtout, cela nous permettra d’avoir un moyen très puissant d’évaluer l’effet des traitements potentiels dans les futurs essais cliniques », conclut le Dr. Pandolfo.

Le Neuro est le seul site au Canada à participer à cette étude et peut accepter des participants de partout en Amérique du Nord (les frais de déplacement seront couverts). Il s’agit également de la première d’une poignée d’études sur l’ataxie de Friedreich qui débuteront au cours des prochains mois au Neuro.

Pour en savoir plus, contactez info-cru.neuro@mcgill.ca ou (514) 398-5500, ou visitez cru.mcgill.ca/fr.

 

 

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