L’Université McGill a réalisé des avancées prometteuses en thérapie génique ciblant une maladie héréditaire rare présente au Québec.
Diagnostiquée pour la première fois dans les régions de Charlevoix et du Saguenay en 2000, l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) affecte gravement les capacités motrices et la coordination, et elle cause de la raideur, particulièrement dans les jambes. Les symptômes apparaissent durant l’enfance, entre deux et cinq ans, puis se développent lentement. Bien qu’elle ne touche qu’une personne sur 1 500 dans ces régions et qu’il n’y ait qu’environ 320 cas au Québec, on considère de plus en plus l’ARSACS comme la deuxième forme d’ataxie la plus courante au monde.
En raison du faible nombre de personnes atteintes de l’ARSACS, il est généralement difficile de convaincre les entreprises pharmaceutiques de s’y intéresser. Cela dit, les gouvernements québécois et canadien ont récemment fait de la recherche sur les maladies rares – y compris l’ARSACS – une priorité. Cette décision rejoint les objectifs et les efforts soutenus de chercheuses et de chercheurs comme Benoit Gentil, professeur agrégé au Département de kinésiologie et d’éducation physique de l’Université McGill.
Des recherches fructueuses en thérapie génique
S’intéressant aux maladies qui touchent les nerfs et la mobilité, le Pr Gentil et son équipe tentent de mieux comprendre l’ARSACS. Financés depuis plusieurs années par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, leurs travaux ont donné lieu à des avancées prometteuses en thérapie génique.
« L’ARSACS est causée par un seul gène, le SACS, explique Benoit Gentil. Nous avons mis au point une thérapie génique qui cible la cause profonde de la maladie et a pour but de rétablir la fonction de ce gène. »
En thérapie génique, on traite ou prévient des maladies par l’introduction de gènes nouveaux ou modifiés dans les cellules du patient à l’aide de virus, eux aussi modifiés, qu’on appelle des vecteurs. Ces derniers transportent les instructions génétiques jusqu’aux cellules ciblées de façon sécuritaire, efficace et contrôlée, avec un minimum d’effets indésirables.
« Dans le cas de l’ARSACS, la difficulté vient du fait que le gène en cause est trop gros pour être transporté par le vecteur que nous utilisons, fait remarquer le chercheur mcgillois. Nous avons donc créé un ‟mini-gène” (que nous appelons ‟mini-SACS”) en isolant les parties essentielles à la lutte contre la maladie. » Cette méthode s’apparente aux méthodes utilisées pour traiter d’autres maladies génétiques, comme la dystrophie musculaire de Duchenne.
« D’après les premières études, il est possible de retarder l’apparition de plusieurs symptômes de l’ARSACS chez des modèles animaux. Ces résultats nous encouragent à poursuivre les essais pour découvrir tout le potentiel de la thérapie. »
De l’innovation à la commercialisation
Benoit Gentil souhaite mettre au point cette technologie, puis la commercialiser. Pour ce faire, il a sollicité l’aide de NeuroSphere, plateforme de l’Université McGill vouée à l’innovation et à la création de partenariats en neurosciences et en neuroinformatique.
Grâce à NeuroSphere, le chercheur et son équipe ont reçu non seulement une subvention Ignite, mais également des conseils pour concevoir des expériences conformes aux exigences de la FDA (Secrétariat américain aux produits alimentaires et pharmaceutiques) et ainsi éviter tout retard dans le processus d’approbation réglementaire.
« NeuroSphere nous a donné des conseils stratégiques d’une valeur inestimable pour faire passer nos recherches du laboratoire aux applications cliniques, souligne le Pr Gentil. L’équipe nous a aidés à naviguer dans les méandres de la propriété intellectuelle, à explorer des partenariats avec des sociétés pharmaceutiques et même à étudier la possibilité de fonder une entreprise. »
Qui plus est, NeuroSphere a récemment fait l’annonce d’un partenariat stratégique avec la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, dans le cadre duquel chaque partie s’engage à contribuer pour 200 000 $ aux recherches du Pr Gentil. Selon Adrienne Crampton, directrice associée au développement des affaires à NeuroSphere, le projet du chercheur pourrait avoir des retombées importantes dans le domaine.
« Lors des étapes préliminaires de la recherche, nous avons été impressionnés par l’engagement et par l’approche rigoureuse du Pr Gentil et de son équipe. Leur travail repousse les limites du possible en thérapie génique appliquée à l’ARSACS, et s’inscrit parfaitement dans la mission première de NeuroSphere, qui est de réaliser tout le potentiel des grandes percées médicales, souligne la directrice associée. En soutenant des projets comme celui-là, nous investissons dans un avenir où les recherches novatrices seront transformées en solutions concrètes pour les patients, qui pourront alors espérer de meilleurs traitements. »
Pour en savoir davantage sur l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, consultez les ressources suivantes :
Pour en savoir davantage sur les travaux de Benoit Gentil, consultez les articles suivants :